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全外显子测序（WES）
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服务介绍
外显子（exon）是真核生物基因的一部分，它在剪接（Splicing）后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。全外显子组测序是一种广泛使用的新一代测序（NGS）方法，涉及基因组蛋白质编码区域的测序。人类外显子组所占基因组的比例不超过2%，但它包含了约85%已知与疾病相关的变异，这使得该方法成为全基因组测序的一种经济高效的替代方法。外显子组测序利用外显子组富集技术可有效识别包括群体遗传学、遗传病和癌症研究等一系列广泛应用中的编码变异。
全外显子测序（WES）流程图
测序方案
上机平台：Illumina Novaseq
测序模式：PE150
测序数据量：100X
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